Connect with us

Ciencia & Ambiente Ciencia & Tecnología

Otro avance increíble de la ciencia: Un hombre con ceguera total logró ver por primera vez.

Published

on

Un equipo de científicos anunció el lunes que habían restaurado parcialmente la vista de un hombre ciego mediante la construcción de proteínas que captan la luz en uno de sus ojos. Su informe, que apareció en la revista Nature Medicine, es el primer estudio publicado que describe el uso exitoso de este tratamiento.

Ver por primera vez que funcionó, aunque solo sea en un paciente y en un ojo, es emocionante”, dijo Ehud Isacoff, neurocientífico de la Universidad de CaliforniaBerkeley, que no participó en el estudio.

El procedimiento está muy lejos de la visión completa.

El voluntario, un hombre de 58 años que vive en Francia, tuvo que usar unas gafas especiales que le dieron la percepción fantasmal de los objetos en un campo de visión estrecho. Pero los autores del informe dicen que el ensayo -resultado de 13 años de trabajo- es una prueba de concepto para tratamientos más efectivos en el futuro.

Obviamente, no es el final del camino, pero es un hito importante”, dijo el Dr. José-Alain Sahel, un oftalmólogo que divide su tiempo entre la Universidad de Pittsburgh y la Sorbona en París.

Sahel y otros científicos han intentado durante décadas encontrar una cura para las formas hereditarias de ceguera, estos trastornos genéticos privan a los ojos de las proteínas esenciales necesarias para la visión.

Cuando la luz entra en el ojo, es capturada por las llamadas células fotorreceptoras. Los fotorreceptores luego envían una señal eléctrica a sus vecinos, llamados células ganglionares, que pueden identificar características importantes como el movimiento. Luego envían sus propias señales al nervio óptico, que envía la información al cerebro.

En estudios anteriores, los investigadores han podido tratar una forma genética de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber, mediante la reparación de un gen defectuoso que de otro modo haría que los fotorreceptores se degeneren gradualmente.

Pero otras formas de ceguera no pueden tratarse de forma tan sencilla, porque sus víctimas pierden sus fotorreceptores por completo. “Una vez que las células están muertas, no se puede reparar el defecto genético”, dijo Sahel.

Para estas enfermedades, Sahel y otros investigadores han estado experimentando con un tipo de reparación más radical. Están utilizando la terapia génica para convertir las células ganglionares en nuevas células fotorreceptoras, aunque normalmente no capturan la luz.

Los científicos están aprovechando las proteínas derivadas de las algas y otros microbios que pueden hacer que cualquier célula nerviosa sea sensible a la luz.

A principios de la década de 2000, los neurocientíficos descubrieron cómo instalar algunas de estas proteínas en las células cerebrales de ratones y otros animales de laboratorio mediante la inyección de virus que transportaban sus genes. Los virus infectaron ciertos tipos de células cerebrales, que luego usaron el nuevo gen para construir canales sensibles a la luz.

Originalmente, los investigadores desarrollaron esta técnica, llamada optogenética, como una forma de sondear el funcionamiento del cerebro. Al insertar una pequeña luz en el cerebro del animal, podrían encender o apagar cierto tipo de célula cerebral con solo presionar un interruptor. El método les ha permitido descubrir los circuitos subyacentes a muchos tipos de comportamiento.

Sahel y otros investigadores se preguntaron si podrían usar la optogenética para agregar proteínas sensibles a la luz a las células de la retina. Después de todo, razonaron, las células de la retina también son nervios; en otras palabras, una extensión del cerebro.

Para Ed Boyden, neurocientífico del M.I.T. -quien ayudó a ser pionero en el campo de la optogenética- la búsqueda para usar estas proteínas para curar la ceguera lo tomó por sorpresa. “Hasta ahora, he pensado en la optogenética como una herramienta para los científicos principalmente, ya que la están utilizando miles de personas para estudiar el cerebro”, dijo. “Pero si la optogenética se demuestra en la clínica, sería extremadamente emocionante”.

El Dr. Sahel y sus colegas reconocieron que las proteínas optogenéticas creadas por el Dr. Boyden y otros no eran lo suficientemente sensibles como para producir una imagen a partir de la luz ordinaria que entraba al ojo. Pero los científicos no podían emitir luz amplificada al ojo, porque el resplandor destruiría el delicado tejido de la retina.

Entonces, los científicos eligieron una proteína optogenética que es sensible solo a la luz ámbar, que es más agradable a la vista que otros colores, y utilizaron virus para transportar estas proteínas ámbar a las células ganglionares de la retina.

A continuación, los investigadores inventaron un dispositivo especial para transformar la información visual del mundo externo en luz ámbar que podría ser reconocida por las células ganglionares. Crearon unas gafas que escanean su campo de visión miles de veces por segundo y registran los píxeles en los que cambia la luz. Luego, las gafas envían un pulso de luz ámbar desde ese píxel al ojo.

Los investigadores razonaron que esta estrategia podría crear imágenes en el cerebro. Nuestros ojos, naturalmente, dan vueltas en pequeños movimientos muchas veces por segundo. Con cada salto, muchos píxeles cambiarían los niveles de luz.

Aún así, era una pregunta abierta si las personas ciegas podrían aprender a usar esta información para reconocer objetos. “El cerebro tiene que aprender un nuevo idioma”, dijo Botond Roska, oftalmológo de la Universidad de Basilea y coautor del nuevo estudio.

Después de probar su terapia génica y sus gafas protectoras en monos, el Dr. Roska, el Dr. Sahel y sus colegas estaban listos para probarlo en personas. Su plan era inyectar virus portadores de genes en un ojo de cada voluntario ciego y luego esperar varios meses para que las células ganglionares crecieran proteínas optogenéticas. Luego capacitarían a los voluntarios para usar las gafas.

Desafortunadamente, solo lograron capacitar a un voluntario antes de que la pandemia de coronavirus cerrara el proyecto. Después de años de preparación para el estudio, ahora estaba estancado en el limbo.

Pero entonces el único voluntario que habían logrado capacitar se puso en contacto. Durante siete meses, había estado usando las gafas en casa y en los paseos. Un día se dio cuenta de que podía ver las franjas de un paso de peatones.

Cuando la pandemia disminuyó en Francia durante el verano, los científicos lograron llevarlo a su laboratorio para recibir más capacitación y pruebas. Descubrieron que podía extender la mano y tocar un cuaderno que estaba sobre una mesa, pero tuvo menos suerte con una caja más pequeña de grapas. Cuando los científicos colocaron dos o tres vasos frente al voluntario, logró contarlos correctamente 12 de 19 veces.

Durante algunas de las pruebas, el voluntario usó una gorra con electrodos que podían detectar la actividad cerebral a través de su cuero cabelludo. Cuando las gafas enviaron señales a su retina, activaron partes del cerebro involucradas en la visión.

Es un gran logro desde un punto de vista científico, y lo más importante para las personas ciegas”, dijo Lucie Pellissier, neurocientífica de la Universidad de Tours en Francia que no participó en el estudio.

Sahel y sus colegas fundaron una empresa llamada GenSight para llevar su técnica a través de ensayos clínicos con la esperanza de que los reguladores la aprobaran. No están solos. Isacoff y sus colegas han fundado una empresa similar llamada Vedere Bio que fue adquirida en octubre pasado por Novartis.

Se necesitarán muchos más resultados positivos de los ensayos clínicos antes de que la optogenética pueda convertirse en un tratamiento estándar para algunas formas de ceguera. Por ahora, el Dr. Sahel y sus colegas están trayendo a los otros voluntarios para capacitarlos, además de probar dosis más altas del virus y actualizar sus gafas con gafas delgadas que serían más cómodas y, al mismo tiempo, entregarían más información a la retina.

El Dr. Isacoff y sus colegas han llevado a cabo experimentos propios que plantean la posibilidad de que otras proteínas optogenéticas puedan hacer que las células de la retina sean lo suficientemente sensibles como para detectar la luz sin la ayuda de gafas. “Creo que va a funcionar bastante bien”, dijo.

San JuanPolítica & Economía Ciencia & Tecnología

Lanzan Estrategia Provincial de IA para el Sector Productivo sanjuanino

Published

on

Hasta el 30 de septiembre las MiPymes podrán inscribirse para iniciar un diagnóstico digital a partir del cual se elabore su plan para hacer sus procesos mas eficientes con la incorporación de IA.

Hasta el 30 de septiembre las MiPymes podrán inscribirse para iniciar un diagnóstico digital a partir del cual se elabore su plan para hacer sus procesos mas eficientes con la incorporación de IA. De este modo, la provincia al presentar un plan integral para transformar su matriz productiva se convierte en pionera y busca posicionarse como un actor clave en la Economía del Conocimiento.

El Ministerio de Producción, Trabajo e Innovación del Gobierno de San Juan, a través de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación, presenta la Estrategia Provincial en Inteligencia Artificial (IA) aplicada al sector productivo. Este plan de acción posiciona a la provincia como líder en la adopción de tecnologías de vanguardia en Argentina, sentando un precedente a nivel nacional. 

“Este lanzamiento no es un punto de partida, sino la consolidación de un camino ya iniciado y es fruto de concebir a la innovación, la ciencia y la técnica como factores esenciales para el desarrollo productivo de la provincia”, afirmó el ministro de la cartera productiva, Gustavo Fernández.

El objetivo es que las empresas sanjuaninas –con foco en las MiPyMEs y cadenas de valor de mayor impacto local– puedan integrar soluciones de Inteligencia Artificial y Machine Learning (ML) para optimizar sus procesos, aumentar su competitividad y conquistar nuevos mercados.

«Lo que estamos presentando no es solo un plan tecnológico, es una visión de futuro para la economía de San Juan. Entendemos que la Inteligencia Artificial es un motor transversal de la Economía del Conocimiento», afirmó el secretario del área, Germán Von Euw.

«Mientras otros debaten, nosotros ya estamos ejecutando. Con esta estrategia, vamos a escalar las soluciones existentes para que el beneficio llegue a toda la cadena productiva provincial», comentaron.

El plan se estructura en cuatro ejes fundamentales: la formación de talento local para los trabajos del futuro; el apoyo específico para la adopción en empresas e instituciones con impacto en el sistema productivo; la promoción de mejora de la infraestructura tecnológica y apoyo a MiPyMEs y StartUps; y la creación de un marco ético y de gobernanza que asegure un uso responsable y transparente de la IA.

Con un despliegue planificado en cinco fases –que van desde el diagnóstico de capacidades locales hasta la evaluación y escalamiento de proyectos exitosos–, San Juan no solo busca modernizar su economía, sino también consolidarse como un polo de innovación y desarrollo tecnológico de referencia en la región y el país.

Diagnóstico de Madurez Digital para MiPyMEs

Como acción específica para materializar el plan, se pone en marcha y se convoca a todas las pymes interesadas en participar del programa «Diagnóstico de Madurez Digital para MiPyMEs». Esta iniciativa permite a las pequeñas y medianas empresas conocer su nivel de digitalización actual a través de un ágil proceso de análisis. Se evaluarán desde las herramientas que utilizan a diario y sus procesos internos, hasta cómo emplean los datos para tomar decisiones y cuál es la percepción de su negocio en el entorno digital. Como resultado, cada MiPyME recibirá un informe visual y una hoja de ruta práctica con recomendaciones personalizadas de herramientas accesibles para iniciar o acelerar su crecimiento, incluyendo soluciones de Inteligencia Artificial. La propuesta está dirigida tanto para empresas que todavía no iniciaron ningún proceso de digitalización como para aquellas que ya se encuentran en distintos niveles de madurez.

El diagnóstico funciona como una brújula tecnológica ayudando a cada organización a identificar su punto de partida y a avanzar, de manera práctica, hacia el siguiente paso posible, en ese sentido, la invitación es amplia y busca ofrecer a cada organización una oportunidad concreta de crecimiento, adaptada a su realidad actual.

Cabe agregar que este Plan, se enmarca y viene a potenciar diversas acciones que ya se están gestando desde el Gobierno en el ecosistema local, como: Programa Fortalecimiento de Economía del Conocimiento, programa Innovación Startup, programa Apoyarnos en la Ciencia, convenio esencIA para la formación de inteligencia artificial en la población adulta, Primeras Jornadas de IA en medicina, Despierta tu talento digital, etc… y eventos de sensibilización como fueron Sostenibilidad en la era de la Inteligencia Artificial, Startup Day, entre otros.

/SJ8

Continue Reading

Ciencia & Ambiente Ciencia & Tecnología

Revelan nueva función de una proteína que podría ser útil para aplicaciones en agricultura y oncología

Published

on

Investigadores del CONICET, del Instituto Leloir y de la UBA descubrieron que la proteína PRMT5 actúa como un «director de orquesta» en una etapa clave de la expresión genética en plantas y seres humanos. El hallazgo podría tener, a futuro, impacto en las terapias dirigidas contra el cáncer o el desarrollo de cultivos resistentes a bajas temperaturas u otras condiciones ambientales.

Presente en todos los organismos vivos, desde levaduras hasta seres humanos, la proteína PRMT5 tiene un rol esencial en la regulación de diversos procesos celulares, incluido el splicing, mecanismo por el cual un solo gen es capaz de producir múltiples proteínas. Ahora, un estudio liderado por investigadores del CONICET, de la Fundación Instituto Leloir (FIL) y de la UBA y publicado en la revista New Phytologist reveló una nueva función de PRMT5: se encarga, también, de “amortiguar” los efectos de las pequeñas variaciones genéticas que suceden permanentemente en el interior del núcleo de las células, lo que permite que una especie conserve ciertas características básicas.

“Encontramos en plantas un mecanismo que atenúa el impacto de las diferencias genéticas; si la proteína PRMT5 no está presente, esas disparidades se maximizan, aun en ejemplares pertenecientes a una misma especie”, explica Marcelo Yanovsky, codirector del trabajo e investigador del CONICET en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET-FIL) y en la FIL. “El hallazgo también puede tener un efecto importante en seres humanos, ya que se sabe que PRMT5 está involucrada en muchos tipos de cáncer”, añade.

En la actualidad, de hecho, muchas investigaciones que se llevan a cabo en el área de oncología giran alrededor de cómo inhibir la presencia de PRMT5 cuando está elevada. “El tema es que esas terapias no van a tener el mismo efecto en una persona que en otra. Entonces, conocer esta nueva función de la proteína podría ayudar a identificar quiénes se beneficiarán o no con un posible tratamiento”, destaca Yanovsky, también jefe de Laboratorio Genómica Comparativa del Desarrollo Vegetal en la FIL. Y agrega: “En las plantas, por otra parte, inhibir PRMT5 nos podría permitir encontrar nuevos fenotipos (variedades con características físicas específicas) que en la actualidad están enmascarados, para aprovecharlos ante ciertas condiciones ambientales, como bajas temperaturas o falta de agua”.

Camino sinuoso

En 1993, los científicos Phillip Sharp y Richard J. Roberts compartieron el Premio Nobel de Medicina por haber roto con el dogma o idea establecida de que un gen siempre da origen a una sola proteína. Demostraron que gracias a un complejo proceso llamado splicing (empalme) de ARN, un solo gen puede producir múltiples proteínas diferentes. Ese revolucionario hallazgo permitió comprender mejor la enorme variabilidad genética que existe en la naturaleza, fundamental para la evolución y la diversidad de las especies. También, entender las raíces de enfermedades como el cáncer y ciertos trastornos neurológicos.

Para comprender mejor el aporte del estudio publicado, hay que recordar que todas las células contienen en su interior un manual de instrucciones –genoma– que permite el desarrollo de un organismo vivo. Escrito en el lenguaje del ADN, contiene las recetas (genes) para fabricar todas las proteínas necesarias para la vida. Ahora bien, cuando una célula necesita una proteína específica, no consulta directamente el manual original, sino que transcribe una copia de trabajo de la receta: una molécula de ARN mensajero precursor o pre-ARNm.

Esa primera copia no es una transcripción literal. Es más bien un borrador lleno de anotaciones, con secciones cruciales (los exones) intercaladas con segmentos que, en su mayoría, deben ser eliminados (los intrones). Y aquí entra en juego el proceso descubierto por Sharp y Roberts mencionado anteriormente -el splicing-, que se produce gracias a una maquinaria molecular sofisticada conocida como espliceosoma, una especie de editor molecular de precisión, cuyo trabajo consiste en cortar meticulosamente los intrones y unir los exones en el orden correcto. ¿El resultado? Una molécula de ARN mensajero (ARNm) madura, lista para ser traducida en una proteína funcional.

Este proceso de edición es una fuente de inmensa diversidad biológica, ya que el espliceosoma puede combinar los exones de un mismo gen de diferentes maneras. Gracias a esto, un único gen puede dar lugar a una variedad de proteínas distintas, cada una con funciones especializadas. En el centro de este intrincado ballet molecular la proteína PRMT5 actúa como un director de orquesta o un gerente de control de calidad para el proceso de empalme.

“Esta capacidad de un organismo para producir un fenotipo consistente a pesar de las variaciones genéticas o ambientales se conoce como canalización. Nuestro estudio demostró que, al garantizar que el espliceosoma pueda manejar sitios de empalme ‘imperfectos’ o más débiles, PRMT5 actúa como ‘amortiguador’ y permite que la vida tolere un cierto grado de ruido genético sin consecuencias negativas inmediatas”, resalta Ariel Chernomoretz, coautor del trabajo, investigador del CONICET en el Instituto de Física Interdisciplinaria y Aplicada (INFINA, CONICET-UBA), en el Departamento de Física de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y jefe de Laboratorio Biología de Sistemas Integrativa en la FIL.

Diseño experimental

Para el experimento, los investigadores seleccionaron dos cepas genéticamente distintas de Arabidopsis thaliana, planta a la que se la suele considerar como la “rata de laboratorio” del mundo vegetal: Columbia (Col-0) y Landsberg erecta (Ler). Si bien ambas pertenecen a la misma especie, siguieron caminos evolutivos separados y acumulan pequeñas diferencias naturales en su código genético (SNPs). Algunas de estas diferencias se encuentran en los llamados sitios de empalme para el espliceosoma.

Con Maximiliano Beckel y Abril San Martín como primeros autores, el artículo describe cómo el grupo introdujo un “interruptor” para apagar la actividad de PRMT5: por medio de CRISPR-Cas9, una novedosa herramienta de edición genética, los científicos crearon plantas de ambas cepas (Col-0 y Ler) que carecían de la proteína en cuestión. Esto les permitió comparar cuatro grupos de plantas: Col-0 normal, Col-0 sin PRMT5, Ler normal y Ler sin PRMT5.

“Los resultados fueron sorprendentes y reveladores”, enfatiza Yanovsky, quien describe: “A pesar de sus diferencias genéticas subyacentes, en condiciones normales, con PRMT5 activa, las plantas de las cepas Col-0 y Ler tenían características físicas (fenotipo) casi indistinguibles, como la forma de las hojas o el momento de floración”. Sin embargo, el panorama cambió drásticamente cuando se eliminó PRMT5. “En su ausencia, las diferencias genéticas latentes se desataron, lo que se tradujo en diferencias fenotípicas mucho más pronunciadas: las hojas de las plantas Col-0 se volvieron aserradas, un rasgo no visible en las Ler, y las diferencias en el tiempo de floración entre las dos cepas se exageraron significativamente”, grafica.

Con este resultado en manos, uno de los desafíos hacia adelante es comprobar el efecto de la falta de PRMT5 en seres humanos. “Si ocurre lo mismo que en las plantas puede tener implicancias potenciales sobre muchas de las terapias oncológicas que están en ensayo basadas en la inhibición de la función de PRMT5”, concluye Yanovsky.

Referencia bibliográfica:

Beckel, M. S., San Martín, A., Sánchez, S. E., Seymour, D. K., de Leone, M. J., Careno, D. A., … & Chernomoretz, A. (2025). Arabidopsis PRMT5 buffers pre‐mRNA splicing and development against genetic variation in donor splice sites. New Phytologist.

/Conicet

Continue Reading

NacionalCiencia & Tecnología

Científicos del CONICET lograron frenar un tipo de cáncer cerebral

Published

on

Desarrollaron un tratamiento para el glioblastoma, el tumor cerebral primario maligno más común en adultos.

Especialistas del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) identificaron una nueva estrategia terapéutica para frenar el desarrollo del glioblastoma, la cual en estudios in vitro y preclínicos logró volverlo más sensible a la quimioterapia y la radioterapia. El avance se describe en la revista Life sciences.

Desde el CONICET explican que el glioblastoma es el tumor cerebral primario maligno más común en adultos. Esta enfermedad conlleva un pronóstico desalentador debido a su naturaleza altamente invasiva y resistencia a la quimioterapia y radioterapia. La mediana de supervivencia estimada de los pacientes con este tipo de tumor es de 9 meses, y la tasa de supervivencia a 5 años es de tan solo el 7 %.

tumor3
Marianela Candolfi (izq.) e integrantes de su laboratorio, Matias García Fallit, Melanie Perez Kuper y Alejandro Nicola Candia, que participaron del estudio. Foto: CONICET.

Descubrimos que el bloqueo de una proteína llamada Foxp3, que se expresa en las células del glioblastoma, potencia la efectividad de la quimioterapia y la radioterapia. Los resultados del estudio son alentadores para quienes desde la ciencia buscamos aportar al desarrollo de opciones terapéuticas reales y efectivas para los pacientes con este tumor. La estrategia terapéutica se probó con éxito en estudios in vitro y preclínicos y sin duda nuestra esperanza es que se pueda probar en ensayos clínicos en el futuro, pero aún son necesarias investigaciones adicionales para llegar a eso”, afirma Marianela Candolfi, líder del trabajo e investigadora del CONICET en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (INBIOMED, CONICET-UBA).

Blanco terapéutico

La proteína Foxp3 se expresa en el glioblastoma y favorece la migración de las células tumorales, una función necesaria para la invasión en el tejido sano, y activa la proliferación de las células del endotelio vascular que incrementan el crecimiento del tumor. Por esta razón, decidimos averiguar en estudios de laboratorio si el bloqueo de Foxp3 eliminaba o reducía la resistencia de estos tumores a la quimioterapia y radioterapia, y eso es lo que efectivamente terminó sucediendo”, explicó Candolfi.

Candolfi y colegas utilizaron una terapia génica experimental basada en una molécula muy pequeña o péptido llamado P60, desarrollado por Juan José Lasarte en la Universidad de Navarra, en España, que atraviesa la membrana celular e inhibe la proteína Foxp3. “Cuando en experimentos de laboratorio bloqueamos Foxp3 utilizando P60, la respuesta de las células de glioblastoma a la radioterapia y a una variedad de drogas quimioterapéuticas mejoró notablemente”, destacó la investigadora del CONICET.

tumor2
Células de glioblastoma humano expresando la proteína Foxp3 en verde luego de la irradiación. El bloqueo de esa proteína mejoró la eficacia terapéutica en estudios in vitro. Foto: CONICET.

Además, P60 tuvo efectos antitumorales directos, reduciendo la viabilidad y la migración de las células de glioblastoma e inhibiendo la proliferación de células endoteliales que son clave para la progresión del tumor.  Para evaluar estos efectos, los autores del estudio utilizaron una variedad de modelos celulares murinos (de roedor) y humanos.

“En particular, los cultivos derivados de biopsias de pacientes con glioblastoma desarrollados por nuestro colaborador Guillermo Videla Richardson, del Instituto FLENI, son muy útiles para representar la heterogeneidad de estos tumores”, indicó Candolfi.

El trabajo demostró que Foxp3 es un blanco terapéutico interesante para explorar nuevas terapias contra el glioblastoma. “Aún es necesario saber más sobre los efectos de la proteína P60 y el vector que la transporta sobre la inmunidad antitumoral en modelos preclínicos de glioblastoma. Éste y otros estudios adicionales serán clave para avanzar hacia su uso en pacientes”, concluyó la científica del CONICET.

/LPSJ

Continue Reading

Continue Reading